Qu’est-ce qu’un trouble récessif ?

Un trouble récessif est un trouble qui a un mécanisme de maladie spécifique. Pour qu’un trouble récessif se produise, les deux copies du gène responsable doivent être mutées pour qu’un patient présente des symptômes. Les ataxies qui suivent ce mécanisme de la maladie sont connues sous le nom d’ataxie récessive. Cependant, le fait d’avoir une mutation dans une seule copie du gène n’entraîne pas de trouble. Comme les personnes ne possédant qu’une seule copie mutée du gène peuvent transmettre le gène défectueux, ces personnes sont connues comme étant des porteurs non affectés. Les ataxies récessives varient en symptômes et en gravité, mais sont liées par leur mécanisme pathologique. Bien qu’aucun des ataxies cérébelleuses spinocérébelleuses (ACS) ne soit récessif, il existe plusieurs types d’ataxies récessives, dont l’ataxie cérébelleuse récessive autosomique de type 1 et 2 (ARCA1 et ARCA2), l’ataxie spastique récessive autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS), l’Ataxie de Friedreich, et l’ataxie des telangiectasie de la région de l’Ataxia. Par exemple, l’ataxie de Friedreich est causée par une expansion répétée des trinucléotides dans le gène de la frataxine (FXN). Les personnes qui n’ont qu’une seule copie élargie du gène FXN ne présentent aucun symptôme, tandis que les personnes qui ont deux copies élargies du gène FXN sont affectées par l’ataxie de Friedreich.

Comment les ataxies récessives sont-elles héritées ?

Pour chaque gène de notre corps, nous en avons deux copies, l’une héritée de notre mère et l’autre de notre père. Les deux parents d’une personne atteinte doivent avoir au moins une copie de la mutation pour qu’un enfant naisse avec un trouble récessif. Si les deux parents ne sont pas porteurs de la maladie, chaque enfant aura 1 chance sur 4 d’en être atteint.

Pour un patient atteint d’ataxie récessive, les chances d’avoir un enfant atteint du même trouble sont faibles. Pour qu’un patient transmette la maladie, son conjoint doit avoir au moins une copie mutée du gène responsable. Dans le cas où le conjoint d’un patient est porteur, les enfants ont une chance égale d’être porteurs non affectés ou d’être affectés par la maladie. Cependant, les taux de porteurs de l’ataxie sont faibles dans la population, ce qui rend peu probable que le conjoint d’un patient soit également porteur de la mutation ataxique.

Comment un patient peut-il éviter de transmettre un trouble récessif à ses enfants ?

Généralement, lorsqu’un patient atteint d’ataxie récessive transmet la maladie à ses enfants, son conjoint est un porteur non affecté. Si vous êtes un patient atteint d’une forme d’ataxie récessive et que vous songez à avoir des enfants, votre conjoint peut subir un test de dépistage du porteur pour savoir s’il est porteur de la même ataxie récessive. Cela déterminera la probabilité que l’ataxie récessive soit transmise à vos enfants. S’il est établi que le conjoint est porteur, des options comme la FIV avec dépistage embryonnaire peuvent aider les patientes à prévenir la transmission de l’ataxie récessive à leurs enfants.

Si vous souhaitez en savoir plus sur les expansions répétées de trinucléotides, vous pouvez jeter un coup d’œil à notre dernier article sur l’expansion de la polyglutamine.

Si vous souhaitez en savoir plus sur le dépistage des porteurs et des embryons, jetez un coup d’œil à ces ressources du American College of Obstetricians & Gynecologists and Integrated Genetics.

Écrit par Eder Xhako, Édité par Larissa Nitschke. Traduction française par: L’Association Alatax, Publication initiale: 29 novembre 2019.