NAF has launched a petition on Change.org calling on the FDA to prioritize treatment options for rare diseases with urgent unmet needs, including Spinocerebellar Ataxia (SCA).
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Snapshot: O que é Distonia?

Distonia é uma desordem que afeta a maneira como uma pessoa se move. Mais especificamente, pessoas com distonia têm contrações musculares involuntárias, que podem causar posturas anormais.

A distonia pode afetar qualquer músculo do corpo, incluindo a face, pescoço, tronco e membros. O impacto da distonia pode ser muito variável entre indivíduos. Algumas pessoas têm contrações musculares em apenas uma parte limitada do corpo durante uma atividade específica, como a cãibra do escritor, que afeta a mão durante a escrita. Para outros, a distonia pode afetar partes múltiplas do corpo ou mesmo o corpo inteiro.

Distonia também pode ser o único sintoma que um indivíduo tem, ou pode aparecer com outros sintomas, incluindo tremor rítmico involuntário de partes do corpo e ataxia.

O que causa distonia?

Dada a existência de múltiplos tipos de distonia, várias são as potenciais causas. Por exemplo, a distonia pode ser causada por mutações genéticas, lesões cerebrais, exposição a toxinas ou determinadas medicações, ou a morte progressiva de neurônios no cérebro.

Em alguns indivíduos, episódios de distonia podem ser desencadeados por estresse, exercício, ou pela execução de tarefas específicas. Muitas pessoas desenvolvem distonia sem uma causa identificada; isso é conhecido como distonia idiopática, que é objeto de pesquisas em andamento.

Como a distonia é tratada?

Até o momento, não há cura para a distonia, mas existem tratamentos para controlar os sintomas. Certas medicações podem ser prescritas para reduzir os sintomas, e injeções de toxina botulínica podem diminuir o impacto da distonia através do bloqueio das contrações musculares.

A estimulação cerebral profunda (ECP) é uma opção cirúrgica efetiva no tratamento da distonia, fornecendo pulsos elétricos ao cérebro através de eletrodos implantados cirurgicamente. Um número significativo de atuais pesquisas em distonia focam em encontrar opções de tratamento que possam ser adaptados aos sintomas de distonia de cada indivíduo.

Se você quiser aprender mais sobre distonia, veja essas fontes (em inglês) da Fundação Médica de Pesquisa em Distonia (Dystonia Medical Research Foundation) e do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames Cerebrais (NIH National Institute of Neurological Disorders and Stroke).