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Snapshot: ¿Qué es una Mutación De Novo?

Para que nuestro cuerpo funcione de manera saludable, es necesario llevar a cabo muchos procesos celulares esenciales regulados por moléculas creadas en nuestro interior. Esta molécula base es llamada ADN, la cual actúa como un manual de instrucciones al llevar toda la información genética de nuestro cuerpo. El genoma de cada persona, o el conjunto de ADN, es completamente único para cada uno, pero se construye combinando el ADN de sus padres. Cuando algunos cambios alteran la secuencia del ADN, los llamamos mutaciones.

¿Qué son las Mutaciones?

Las mutaciones son cambios en el ADN que se producen constantemente debido a errores de las células en crecimiento o por daños en el ADN procedentes de una fuente externa (por ejemplo, daños en las células de la piel por los rayos UV provenientes de la exposición al sol). A veces, estos cambios no son corregidos por los sistemas habituales de reparación del ADN del cuerpo, por lo que las mutaciones pasan a formar parte de la secuencia del ADN. La mayoría de estas mutaciones no causan ningún efecto en el cuerpo, porque el cambio en el ADN no llega a alterar las moléculas creadas a partir de esta porción de ADN. Sin embargo, algunas mutaciones sí logran modificar las moléculas resultantes. Éstas también podrían no afectarnos, porque no necesariamente cambian su función. En raras condiciones, cuando las mutaciones modifican a las moléculas resultantes con algún tipo de consecuencia para su función, estas pueden tener un efecto negativo o positivo sobre nuestro cuerpo. Muchas enfermedades, como los desórdenes neurológicos (como las ataxias espinocerebelosas) o el cáncer, están causadas por una mutación específica que interrumpe una función esencial en el cuerpo.

¿Qué es una Mutación De Novo?

Una mutación es considerada “de novo” cuando aparece por primera vez en una familia. Esto significa que, cuando se observa una “mutación de novo” en una persona, esta mutación no está presente en ninguna célula de sus padres. La mayoría de estas “nuevas” mutaciones se producen en células somáticas (o “del cuerpo”) y no se transmiten a los hijos del individuo afectado. Sin embargo, algunas mutaciones de novo pueden producirse en las células germinales (o reproductoras), que son los óvulos y los espermatozoides. En estos casos, la mutación de novo se transmitirá a la descendencia resultante de estos óvulos y espermatozoides. Como todas las demás mutaciones, la mayoría de las mutaciones de novo no tendrán consecuencias. Aún más inusual es que las mutaciones de novo puedan aumentar el riesgo de que un individuo desarrolle una enfermedad u ofrecer cierta protección frente a determinados problemas de salud. La identificación de mutaciones de novo nos ayuda a ampliar nuestros conocimientos sobre la diversidad genética y la evolución, y también es muy importante para el diagnóstico y el desarrollo de tratamientos para ciertas enfermedades.

Si desea obtener más información sobre las mutaciones de novo, consulte estos recursos del Instituto Nacional del Cáncer del NIH y HealthInCode.