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DNA

SCAview: Grandes datos para grandes preguntas

Escrito por Dr. Celeste Suart Editado por Priscila Pereira Sena Traducido por Ismael Araujo Aliaga Un grupo internacional de investigadores desarrolló una novedosa herramienta para visualizar grandes bases de datos de información clínica de ataxias espinocerebelosas.  Las ataxias espinocerebelosas (SCAs) son la forma más común de ataxias de herencia dominante a nivel Read More…

El daño en el ADN está vinculado a la muerte neuronal en SCA7

Escrito por Dr. Hannah K Shorrock Editado por Dr. Celeste Suart Traducid por Ismael Araujo Aliaga La acumulación de daño en el ADN sin ser reparado provocaría una cascada de efectos negativos en SCA7, resultando en la desaparición y muerte a nivel neuronal.  ¿Por qué las neuronas en el cerebelo se degeneran Read More…

¿Ser o no ser SCA27B? Esa es la cuestión: Misteriosos casos de ataxia resueltos gracias a los avances en tecnología genética

Escrito por Dr. Hayley McLoughlin y Dr. Sharan SrinivasanEditado por Dr. Celeste SuartTraducido por Ismael Araujo-Aliaga Una nueva tecnología de secuenciación genética reveló numerosos casos de ataxia familiar asociados a una mutación de un antiguo culpable de la ataxia hereditaria A pesar de los mejorados accesos al diagnóstico genético, la Read More…

Spinocerebellar Ataxia Type 8: Lifetime risk and repeat interruptions

Written by Dr. Hannah K ShorrockEdited by Dr. Larissa Nitschke Differences in the lifetime risk of developing SCA8 are associated with the presence of interruptions in the ATXN8 repeat expansion. In most spinocerebellar ataxias caused by repeat expansions, everyone who carries a repeat expansion above a certain threshold will develop Read More…

Snapshot: What are somatic expansions?

In a nutshell: somatic expansions are expansions of repeat DNA sequences that accumulate in cells over an individual’s lifetime. A special kind of mutation: repeat expansion mutations Some genes naturally contain repeat sequences in the DNA. For the most part, these DNA repeats are relatively short and do not cause Read More…

Snapshot: What is a Gene?

A gene is the basic physical unitof heredity. Every living cell contains genetic information that determines an organism’s development, form, and function. This genetic information is encoded by two macromolecules: DNA and RNA. DNA consists of two strands of phosphate and sugar molecules connected by pairs of nitrogenous bases to Read More…

Snapshot: What is poly-ADP-ribose (PAR)?

DNA repair is an important topic when talking about of neurodegenerative disorders. The amount of biochemical stress the brain experiences increases naturally as we age. Some connections have been made between the amount of stresses on the brain and the age people develop neurodegenerative disorders. Many of these natural stresses Read More…

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