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¿Ser o no ser SCA27B? Esa es la cuestión: Misteriosos casos de ataxia resueltos gracias a los avances en tecnología genética

April 26, 2024

Escrito por Dr. Hayley McLoughlin y Dr. Sharan SrinivasanEditado por Dr. Celeste SuartTraducido por Ismael Araujo-Aliaga Una nueva tecnología de secuenciación genética reveló numerosos casos de ataxia familiar asociados a una mutación de un antiguo culpable de la ataxia hereditaria A pesar de los mejorados accesos al diagnóstico genético, la Read More…

Interrupciones en las repeticiones están asociadas con ataques epilépticos en SCA10

April 5, 2024

Escrito por Dr Hannah ShorrockEditado por Larissa NitschkeTraducido por Ismael Araujo-Aliaga Interrupciones en las repeticiones en SCA10 influyen en la estabilidad del tramo repetido y están asociadas con ataques epilépticos Múltiples ataxias espinocerebelosas (SCAs) son causadas por mutaciones de expansión de repeticiones, pero en algunos casos, estas expansiones se encuentran Read More…

Genetic variants in the NPTX1 gene cause cerebellar ataxia

March 15, 2024

Written by Dr. Hannah K Shorrock Edited by Dr. Celeste Suart Three genetic variants in the NPTX1 gene have been linked to cerebellar ataxia, providing a genetic diagnosis for seven families. Receiving a genetic diagnosis can be incredibly valuable: not only for patients who can access support groups and interact Read More…

Cientistas desenvolvem uma nova abordagem para avaliar ataxia em casa

March 8, 2024

Escrito por Ziyang ZhaoEditado por Dr. Hayley McLoughlinTraduzido para o Português por Priscila Pereira Sena Um aplicativo para celulares recentemente desenvolvido permitirá aos pacientes avaliar a ataxia em casa. Há um problema interessante em ciência frequentemente ofuscado pelos cientistas. Não é tão chamativo ou de grande interesse jornalístico como as Read More…

Desarrollo de biomarcadores terapéuticamente relevantes para SCA3

February 9, 2024

Escrito por el Dr. Hannah K. Shorrock Editado por el Dr. Vitaliy V. Bondar La medición de los niveles de las proteínas de poliQ ATXN3 en el líquido cefalorraquídeo y plasma distingue a pacientes SCA3 de los individuos no afectados Para que los medicamentos o terapias modificadores de una enfermedad Read More…

Regional differences in BDNF levels provide new insights into SCA1 pathology

January 26, 2024

Written by Rana Abdelhalim Edited by Dr. Spyros Petrakis Early BDNF delivery improved cognitive and motor deficits while ameliorating cerebellar pathology in a SCA1 mouse model. Cognitive impairment, slurred speech, difficulty with balance and walking— these are all symptoms of spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1). SCA1 is an inherited neurodegenerative Read More…

Decodificando a linguagem das células do cerebelo para entender a progressão dos sintomas na SCA3

December 15, 2023

Escrito por Dr. Ambika TewariEditado por Dr. Larissa Nitschke Traduzido por Priscila Pereira Sena A atividade anormal das células nos núcleos cerebelares profundos e das células de Purkinje correlacionam com o início precoce de sintomas motores em um modelo de camundongo de SCA3 O cerebelo tem um papel estabelecido na Read More…

The supporting actor steals the show: Role of β‑spectrin N-terminus in SCA5

November 17, 2023

Written by Sophia LeungEdited by Dr Hannah K Shorrock In SCA5, the N-terminus of β‑spectrin induces toxicity and therefore a new target for therapeutics to treat SCA5. The research group led by Dr. Adam Avery explored the roles a fragment of the β‑spectrin protein, the N-terminus, plays in SCA5. They Read More…

SCAview: Big Data for Big Questions

October 20, 2023

Written by Dr. Celeste SuartEdited by Priscila Pereira Sena An international group of researchers developed a new tool for looking at large datasets of spinocerebellar ataxia clinical information. Spinocerebellar ataxias (SCAs) are the most common form of dominantly inherited ataxia worldwide. Since SCAs are rare diseases, it can be hard Read More…

Getting ready for trials in SCA1 and SCA3 with imaging

September 22, 2023

Written by Dr. Gülin ÖzEdited by Dr. Celeste Suart Advanced Magnetic Resonance Imaging (MRI) detects brain changes before ataxia symptoms. The list of pharmaceutical companies that turned their attention to ataxias has been steadily increasing over the last decade. This is in large part thanks to exciting developments in gene Read More…