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National Ataxia Foundation

Research Pipeline

Article Summary

Getting ready for trials in SCA1 and SCA3 with imaging

Written by Dr. Gülin ÖzEdited by Dr. Celeste Suart Advanced Magnetic Resonance Imaging (MRI) detects brain changes before ataxia symptoms. The list of pharmaceutical companies that turned their attention to ataxias has been steadily increasing over the last decade. This is in large part thanks to exciting developments in gene Read More…

Damage to DNA is linked to neuron death in SCA7

Written By Dr. Hannah K ShorrockEdited by Dr. Celeste Suart Accumulating DNA damage without being able to repair it may lead to a cascade of negative effects in SCA7, resulting in neuronal demise and death. Why do neurons in the cerebellum degenerate in spinocerebellar ataxia type 7? If scientists can Read More…

Um esforço contínuo em direção ao tratamento da SCA3

Escrito por Dr. Jorge Diogo Da Silva Editado por Dr. David Bushart Traduzido para o português por Priscila Pereira Sena Como um grupo de pesquisa avaliou se a Rivastigmina, uma droga usada no tratamento da doença de Parkinson, pode exercer um papel no tratamento da SCA3 Ataxia Espinocerebelar do tipo Read More…

Spinocerebellar Ataxia Type 8: Lifetime risk and repeat interruptions

Written by Dr. Hannah K ShorrockEdited by Dr. Larissa Nitschke Differences in the lifetime risk of developing SCA8 are associated with the presence of interruptions in the ATXN8 repeat expansion. In most spinocerebellar ataxias caused by repeat expansions, everyone who carries a repeat expansion above a certain threshold will develop Read More…

Desenvolvendo um interruptor liga/desliga para terapia gênica

Escrito por Dr Hannah K Shorrock Editado por Dr Larissa Nitschke Traduzido por Ana Carolina Martins Composto modificadores de “splicing” podem regular se a terapia gênica está ou não ativa A terapia gênica é uma estratégia terapêutica incrivelmente versátil que pode ser usada para tratar doenças monogênicas. A terapia gênica Read More…

Ataxina-3 e a disputa entre a reciclagem mitocondrial e a morte celular

Escrito por Kaitlyn Neuman Editado por Dra. Chandana Kondapalli Traduzido para o português por Priscila Pereira Sena Induzir a morte celular ou degradar mitocôndrias adoecidas – essa é a questão: um novo papel da ataxina-3 como mediadora dessa decisão. Você já ouviu alguém dizer: “Eu posso parecer não estar fazendo Read More…

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