NAF has launched a petition on Change.org calling on the FDA to prioritize treatment options for rare diseases with urgent unmet needs, including Spinocerebellar Ataxia (SCA).
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Bienvenido a la página en español de la Fundación Nacional para la Ataxia (NAF, por sus siglas en ingles). Aquí encontrara información clave acerca de la ataxia.
Algunos de los enlaces de esta página lo llevaran a materiales en inglés. Puede leer el contenido en esta página de NAF en el lenguaje de su preferencia, incluido español, para ello presione el botón amarillo “traducir” en extremo inferior derecho de su pantalla.
La ataxia es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso. Muchos síntomas de la ataxia se asemejan a los de estar borracho, como por ejemplo dificultad para hablar, tropezar, caerse y falta de coordinación. Estos síntomas son causados debido al daño en el cerebelo, la parte del cerebro responsable de coordinar el movimiento, que se observa. El tratamiento de la ataxia incluye una combinación de medicamentos para tratar los síntomas y terapia para mejorar la calidad de vida.
Las personas afectadas por ataxia pueden tener problemas para usar los dedos, las manos, los brazos, las piernas, caminar, hablar o mover los ojos. La ataxia afecta a personas de todas las edades. Los síntomas pueden presentarse inicialmente en un rango muy amplio de edades, desde la niñez hasta la adultez tardía. Las complicaciones de la enfermedad son graves y muchas veces debilitantes. Algunos tipos de Ataxia pueden conducir a una muerte prematura.
Los síntomas de la ataxia y la velocidad de progresión de la enfermedad pueden variar de una persona a otra y también según el tipo de ataxia. Los síntomas de la enfermedad pueden empeorar lentamente, durante décadas, o rápidamente, en solo meses. Los síntomas más comunes de la ataxia son:
Las personas con ataxia a menudo requieren la ayuda de una variedad de dispositivos relacionados con la movilidad como: sillas de ruedas, andadores y/o motonetas (scooters).
Tener un rol activo en comunicar cuales son las necesidades del paciente y abogar por ellas es muy importante cuando se busca un diagnóstico de ataxia. El primer paso a tomar es conversar con un médico de atención primaria (medicina general o medicina interna) acerca de un posible diagnóstico de ataxia. Sin embargo, algunos médicos pueden no estar familiarizados con la ataxia debido a que es una enfermedad rara.
Si se sospecha de ataxia, es probable que el médico de atención primaria lo refiera a un neurólogo. Un neurólogo tendrá la experiencia necesaria para confirmar un diagnóstico y determinar el tipo de ataxia. NAF ha preparado una lista de neurólogos que están familiarizados con la ataxia para usted. Esta lista es un buen punto de partida para encontrar neurólogos con experiencia en haber trabajado con pacientes con ataxia. Antes de su cita con el neurólogo es importante que reúna y tenga disponible la siguiente información:
Recibir el diagnóstico de ataxia puede ser abrumador. Puede parecer que no hay nada más que puedas hacer, ¡pero lo hay! Tenemos recursos educativos para ayudarlo a empezar este camino. Infórmese, únase a una red de apoyo, participe e involucre, porque puede marcar la diferencia. Aquí hay algunas las cosas que puede hacer:
Este grupo es un espacio de apoyo para personas de habla hispana que viven con Ataxia o cuidan a alguien con Ataxia. Compartimos experiencias, recursos e información en español para apoyarnos mutuamente.
www.facebook.com/groups/apoyodeataxia/
Líder del Grupo de Apoyo
Laura Hurtado
Correo Electrónico: laura41803@gmail.com
El objetivo del tratamiento de la ataxia es mejorar la calidad de vida del paciente y requiere un enfoque personalizado. Es importante trabajar en estrecha colaboración con un neurólogo para la elaboración de un plan de tratamiento de los síntomas. La terapia del habla y el lenguaje, la terapia ocupacional y la fisioterapia son opciones comunes para el tratamiento de los síntomas. Estas terapias son a veces usadas en conjunto con medicamentos para controlar los síntomas. Actualmente, un esfuerzo titánico en investigación se lleva a cabo para encontrar tratamientos más efectivos contra la ataxia. Conviértase en miembro de NAF para recibir noticias cuando haya nuevas opciones de tratamiento disponibles. Mire nuestros seminarios web sobre ataxia para obtener más información.
Mantenerse activo físicamente el mayor tiempo posible es una parte importante del plan de tratamiento para las personas con ataxia. Consulte con su médico, neurólogo o fisioterapeuta antes de comenzar un régimen de ejercicios. Lea “11 ejercicios para pacientes con ataxia”, para conocer qué cosas se pueden hacer en casa para mantener la fuerza y el equilibrio.
Los síntomas comunes asociados con la ataxia se enumeran a continuación junto con los medicamentos off-label (es decir, utilizados para un uso no reflejado en su ficha técnica) usado para tratarlos. Estos medicamentos han sido reportados en la literatura médica o por médicos especializados en el tratamiento clínico de ataxia. El nombre genérico del medicamento aparece primero (si hay alguno disponible) y el nombre comercial se encuentra entre paréntesis.
NAF proporciona apoyo y financiamiento a los mejores científicos del mundo en el campo de la ataxia. Colaboramos continuamente con investigadores que se encuentran a la vanguardia en la búsqueda de mejores opciones de tratamiento y una cura contra la ataxia. Obtenga más información sobre oportunidades de investigación y ensayos clínicos en nuestra página de investigación.
[Puede leer estos resúmenes en español de la investigación científica en ataxia]
Las redes de apoyo que provee NAF son grupos sociales que le permitirán conectarse con otras personas afectadas por la ataxia y donde podrá aprender más sobre cómo vivir con la enfermedad. Consulte nuestro calendario de eventos para obtener un listado de las próximas reuniones o busque un líder de una red de apoyo en su área y contáctelo/a directamente ¡Les encantaría saber de usted!
También tenemos embajadores en algunas áreas donde no hay redes de apoyo. Nuestros embajadores son voluntarios locales que están prestos a discutir con usted cualquier pregunta que tenga. Adicionalmente, también tenemos redes de apoyo en línea a las que se puede unir.
Finalmente también puede ponerse en ponerse en contacto organizaciones de España que trabajan por y para las personas con ataxia como la Federación de Ataxias de España (FEDAES).
Las ataxias hereditarias son de origen genético, lo que significa que son causadas por un defecto en un determinado gen, heredado de los padres y presente desde el comienzo de la vida de una persona. Las ataxias hereditarias no están ligadas al cromosoma X por lo tanto son denominadas autosómicas y pueden ser transmitidas mediante un patrón dominante y un patrón recesivo. Las ataxias hereditarias de patrón dominante implican que una sola copia del gen defectuoso se necesita para desarrollar la enfermedad y es transmitida por el padre o la madre a los hijos/as afectando múltiples generaciones. En las ataxias hereditarias de patrón recesivo, se necesitan dos copias del gen defectuoso para que se desarrolle la enfermedad y usualmente afectan a una sola generación. Cada padre (portadores) provee una copia del gen defectuoso a sus hijos/as.
Cada hijo de un padre con un gen de ataxia hereditaria de patrón dominante tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen de ataxia. Dado que el gen es dominante, si uno de los padres transmite un gen al niño/a, el niño desarrollará la enfermedad. Hombres y mujeres se ven afectados por igual por esta enfermedad.
Ataxia espinocerebelosa
La ataxia espinocerebelosa (SCA) es un tipo específico de ataxia entre las enfermedades hereditarias del sistema nervioso central. Defectos genéticos conducen al deterioro de fibras nerviosas que transportan mensajes hacia y desde el cerebro, resultando en la degeneración del cerebelo (el centro de coordinación motora del cerebro). Avances en investigación en el campo de ataxia nos ha permitido encontrar más de 40 genes diferentes asociados a SCA, siendo SCA1 la primera ataxia espinocerebelosa en ser encontrada.
Ataxia episódica
La ataxia episódica (EA) se caracteriza clínicamente por episodios donde se manifiesta la enfermedad de ataxia con un inicio claro y una resolución. Hay ocho síndromes de ataxia episódica reconocidos, numerados del 1 al 8, además de la ataxia episódica de inicio tardío. Se han reportado genes asociados a ataxia episódica EA1, EA2, ES5 y EA6. Las ataxias episódicas EA1 y EA2 son las caracterizadas más extensivamente, mientras los otras son excepcionalmente raras y en gran parte restringidos a familias individuales.
Las ataxias hereditarias de patrón recesivo afectan a hombres y mujeres por igual, pero para ello ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso asociado a ataxia y cada uno debe transmitir el gen a su descendencia para que se desarrolle la enfermedad. Cada hijo/a de padres que son portadores de un gen recesivo tiene un 25, 50 y 25 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad, de heredar solo uno de los genes defectuosos (convirtiéndose en portadores), o no heredar ningún gen defectuoso respectivamente. Debido a que ser portador de un solo gen recesivo asociado a ataxia no causa síntomas, puede transmitirse en una familia por generaciones sin ser notado. Por lo tanto, podría parecer que no hay “antecedentes familiares” de ataxia si la enfermedad se heredó vía un patrón recesivo.
Ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich (FRDA) tomo el nombre de Nikolaus Friedreich, quien fue quien la describió por primera vez en 1863. Fue la primera forma de ataxia hereditaria que se pudo distinguir de otras formas de ataxia. Es causada por una anomalía en un solo gen llamado gen FXN que produce la protein frataxin. Dos copias del gen son heredadas; una copia de la madre y una copia del padre. Un individuo que tiene una sola copia defectuosa del gen FXN no desarrolla ningún síntoma neurológico y se llama portador y la anomalía puede transmitirse de generación en generación por miembros de una familia que sean portadores.
Ataxia Telangiectasia
La ataxia telangiectasia aparece temprano en la infancia cuando los niños comienzan a caminar. Aunque por lo general estos niños comienzan a caminar a una edad normal, se tambalean cuando caminan, cuando están parados o inclusive sentados. Luego de mostrar signos de ataxia en un periodo corto de tiempo empiezan a aparecer los signos de “telangiectasia” (arañas vasculares) como pequeñas venas rojas en las esquinas de los ojos o en la superficie de las orejas y las mejillas que están expuestas a la luz solar. Esta características únicas junto con el desarrollo de ataxia es lo que llevó a denominar esta enfermedad como “ataxia-telangiectasia”.
Ataxia mitocondrial
La ataxia también se puede heredar de otras formas. Las ataxias mitocondriales pasan de madre a hijos a través debido a defectos en el ADN mitocondrial en los óvulos de la madre.
Hay un gran grupo de personas que presentan síntomas de ataxia que suelen comenzar en la edad adulta, que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad y donde los síntomas aparecen “de la nada”. En el caso de las ataxias adquiridas, hay una causa externa, lo que significa que una persona desarrolló la enfermedad debido a un evento que sucedió durante su vida. Esto puede incluir una variedad de eventos, como deficiencias vitamínicas, afecciones autoinmunes, algunas infecciones, exposición a sustancias tóxicas o drogas (especialmente alcohol), varios tipos de cáncer y muchos más.
Ataxia esporádica
La ataxia esporádica ocurre sin ninguna evidencia de que haya sido heredada de un miembro de la familia. Puede ser difícil de diagnosticar. Primero se deben descartar otras formas de ataxia antes de hacer un diagnóstico de ataxia esporádica. Esta enfermedad se considerada “neurodegenerativa” debido a que las células nerviosas del cerebelo desaparecen gradualmente con el tiempo sin una causa conocida. La ataxia esporádica puede ser “cerebelosa pura” si solo se ve afectado el cerebelo o “cerebelosa plus”, si la ataxia esta acompañada de síntomas adicionales como neuropatía, demencia, debilidad muscular, rigidez o espasticidad de los músculos. La discapacidad puede ser de mayor magnitud y progresar más rápidamente en la forma “cerebelosa plus” de ataxia esporádica.
Los médicos a menudo usan varios términos cuando hacen un diagnóstico de ataxia esporádica. Algunos de esos términos incluyen:
Atrofia Multisistémica (MSA)
En algunas personas, los síntomas de la ataxia esporádica son el preludio del desarrollo de atrofia multisistémica (MSA), que incluye ataxia, características parkinsonianas (como rigidez y lentitud de movimiento) y trastornos del sistema nervioso autónomo. El sistema nervioso autónomo controla las acciones involuntarias del cuerpo, incluida la regulación de la presión arterial, la digestión, la función de la vejiga y los intestinos, algunas funciones sexuales y la sudoración. Las personas con MSA, cuyos síntomas comienzan con ataxia esporádica, pueden desarrollar características parkinsonianas de rigidez y lentitud de movimiento junto con dificultad para girar en la cama y levantarse de una silla de superficie blanda.
La palabra “ataxia” también se puede utilizarse para describir un síntoma de falta de coordinación que puede estar asociado con infecciones, lesiones, otras enfermedades o cambios degenerativos en el sistema nervioso central. Esta forma de ataxia es diferente de la enfermedad neurológica. Para las personas que tienen ataxia como síntoma de otra afección médica, como una lesión en la cabeza, un accidente cerebrovascular, esclerosis múltiple, alcoholismo, etc., recomendamos que se comuniquen con la organización relacionada con su afección primaria para obtener la información más actualizada y precisa con respecto a su situación.
Alentamos a los afectados por ataxia, familiares, cuidadores y amigos a involucrarse en la búsqueda de una cura. Esto puede incluir participar en iniciativas de investigación y ensayos clínicos que están en la búsqueda de nuevos tratamientos, mantenerse conectado con otras personas que tienen ataxia y/u organizar eventos para recaudar fondos para apoyar el trabajo de NAF.
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