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National Ataxia Foundation

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Les yeux, des fenêtres pour voir la fonction cérébrale dans les ataxies spinocérébelleuses

Écrit par Dr Sriram Jayabal, Édité par Dr David Bushart, Traduction française par: L’Association Alatax, Publication initiale: 20 décembre 2019  Les déficits de mouvement oculaire se produisent de manière omniprésente dans les ataxies spinocérébelleuses, même aux premiers stades de la maladie, soulignant leur importance clinique. Imaginez les différents mouvements moteurs Read More…

Aperçu Rapide: Que signifie le succès dans les essais cliniques avec des oligonucléotides antisens (ASO) ?

La recherche avance rapidement pour traiter les troubles neurologiques héréditaires de tous types, y compris les ataxies spinocérébelleuses. SCAsource a déjà étudié la science derrière la thérapie ASO. Ces maladies partagent une théorie commune selon laquelle la mutation de l’ADN conduit à la formation d’une protéine altérée qui est toxique. Read More…

Aperçu Rapide: Qu’est-ce que l’ataxie récessive ?

Qu’est-ce qu’un trouble récessif ? Un trouble récessif est un trouble qui a un mécanisme de maladie spécifique. Pour qu’un trouble récessif se produise, les deux copies du gène responsable doivent être mutées pour qu’un patient présente des symptômes. Les ataxies qui suivent ce mécanisme de la maladie sont connues Read More…

Aperçu Rapide: Qu’est-ce que l’imagerie par résonance magnétique (IRM) ? A quoi sert elle dans l’Ataxie ?

Qu’est-ce que c’est? L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est un type de technologie utilisé pour prendre des photos détaillées du corps. Il est couramment utilisé pour détecter des anomalies dans le corps, diagnostiquer des maladies et surveiller régulièrement les patients en cours de traitement. Il peut générer des images tridimensionnelles Read More…

La huntingtine: un nouvel acteur dans l’arsenal de la réparation de l’ADN

Écrit par Dr. Ambika Tewari, Edité par Dr. Mónica Bañez-Coronel, Traduction française par: L’Association Alatax, Publication initiale: 22 novembre 2019 Des mutations dans la protéine huntingtine altèrent la réparation de l’ADN, causant des dommages importants à l’ADN et une expression génétique modifiée. Notre génome regroupe l’intégralité de notre matériel génétique, qui Read More…

Concevoir une stratégie thérapeutique unique pour traiter plusieurs types d’ataxie spinocérébelleuse

Écrit par Dr David Bushart, Édité par Dr Hayley McLoughlin, Traduction française par: L’Association Alatax, Publication initiale: 3 janvier 2020 Une stratégie de traitement nouvellement proposée pourrait être efficace contre plusieurs formes d’ataxie spinocérébelleuse et d’autres troubles associés aux répétitions CAG. Lors de la réception d’un diagnostic initial d’ataxie spinocérébelleuse Read More…

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