Español Archives - National Ataxia Foundation

El uso de oligonucleótidos antisentido dirigidos hacia la ataxina-3 mutante puede mejorar la disfunción de las neuronas de Purkinje

July 25, 2025

Escrito por Asmer Aliyeva Editado por Dr. Hannah K Shorrock Traducido por BS Ismael Araujo-Aliaga El tratamiento con oligonucleótidos antisentido (ASO) mejora la función de las neuronas de Purkinje regulada por canales de potasio y resalta la conectividad cerebral alterada en el trastorno del movimiento en SCA3. Comprender qué tipos de células Read More…

Los científicos desarrollan un nuevo enfoque para evaluar la Ataxia en casa

June 27, 2025

Escrito por Ziyang Zhao Editador por la Dra. Hayley McLoughlin Traducido por Ismael Araujo Aliaga Una aplicación para teléfonos inteligentes recientemente desarrollada permitirá a los pacientes evaluar la ataxia en casa. Existe un problema interesante en la ciencia que a menudo queda eclipsado en la comunidad científica. No es tan llamativo ni Read More…

Snapshot: ¿Cómo miden los médicos la severidad de la ataxia en los pacientes?

May 16, 2025

La coordinación de movimientos finos y efectivos es esencial en las tareas diarias, como hablar o caminar. La capacidad de orquestar exitosamente estos movimientos se denomina comúnmente “coordinación motora”. Si bien los pacientes con SCA generalmente pueden iniciar los movimientos con sus cuerpos, su capacidad para ejecutarlos de manera fina Read More…

SCAview: Grandes datos para grandes preguntas

April 4, 2025

Escrito por Dr. Celeste Suart Editado por Priscila Pereira Sena Traducido por Ismael Araujo Aliaga Un grupo internacional de investigadores desarrolló una novedosa herramienta para visualizar grandes bases de datos de información clínica de ataxias espinocerebelosas. Las ataxias espinocerebelosas (SCAs) son la forma más común de ataxias de herencia dominante a nivel Read More…

El daño en el ADN está vinculado a la muerte neuronal en SCA7

January 31, 2025

Escrito por Dr. Hannah K Shorrock Editado por Dr. Celeste Suart Traducid por Ismael Araujo Aliaga La acumulación de daño en el ADN sin ser reparado provocaría una cascada de efectos negativos en SCA7, resultando en la desaparición y muerte a nivel neuronal. ¿Por qué las neuronas en el cerebelo se degeneran Read More…

Ataxia Espinocerebelosa Tipo 8: Riesgo de por vida e interrupciones en las repeticiones

November 28, 2024

Escrito por la Dra. Hannah K ShorrockEditado por la Dra. Larissa Nitschke Las diferencias en el riesgo de por vida en desarrollar la SCA8 están asociados con la presencia de interrupciones en la expansión de repeticiones de ATXN8 En la mayoría de ataxias espinocerebelosas causadas por expansiones de repeticiones, todo Read More…

¿Ser o no ser SCA27B? Esa es la cuestión: Misteriosos casos de ataxia resueltos gracias a los avances en tecnología genética

April 26, 2024

Escrito por Dr. Hayley McLoughlin y Dr. Sharan SrinivasanEditado por Dr. Celeste SuartTraducido por Ismael Araujo-Aliaga Una nueva tecnología de secuenciación genética reveló numerosos casos de ataxia familiar asociados a una mutación de un antiguo culpable de la ataxia hereditaria A pesar de los mejorados accesos al diagnóstico genético, la Read More…

Interrupciones en las repeticiones están asociadas con ataques epilépticos en SCA10

April 5, 2024

Escrito por Dr Hannah ShorrockEditado por Larissa NitschkeTraducido por Ismael Araujo-Aliaga Interrupciones en las repeticiones en SCA10 influyen en la estabilidad del tramo repetido y están asociadas con ataques epilépticos Múltiples ataxias espinocerebelosas (SCAs) son causadas por mutaciones de expansión de repeticiones, pero en algunos casos, estas expansiones se encuentran Read More…

Desarrollo de biomarcadores terapéuticamente relevantes para SCA3

February 9, 2024

Escrito por el Dr. Hannah K. Shorrock Editado por el Dr. Vitaliy V. Bondar La medición de los niveles de las proteínas de poliQ ATXN3 en el líquido cefalorraquídeo y plasma distingue a pacientes SCA3 de los individuos no afectados Para que los medicamentos o terapias modificadores de una enfermedad Read More…

¿Qué es la Escala Internacional Cooperativa de la Ataxia?

June 30, 2023

Escrito por Cristina (Yi) Peng Editado por la Dra. Hayley McLoughlin Traducción: Dra. Frida Loria La Escala Internacional Cooperativa de la Ataxia (del inglés International Cooperative Ataxia Rating Scale, ICARS) es una escala que se utiliza para evaluar el grado de discapacidad en pacientes con ataxia cerebelosa. Fue desarrollada en Read More…

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