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Escrito por Dr. Celeste Suart Editado por Priscila Pereira Sena Traducido por Ismael Araujo Aliaga Un grupo internacional de investigadores desarrolló una novedosa herramienta para visualizar grandes bases de datos de información clínica de ataxias espinocerebelosas. Las ataxias espinocerebelosas (SCAs) son la forma más común de ataxias de herencia dominante a nivel Read More…
Escrito por Dr. Hannah K Shorrock Editado por Dr. Celeste Suart Traducid por Ismael Araujo Aliaga La acumulación de daño en el ADN sin ser reparado provocaría una cascada de efectos negativos en SCA7, resultando en la desaparición y muerte a nivel neuronal. ¿Por qué las neuronas en el cerebelo se degeneran Read More…
Escrito por la Dra. Hannah K ShorrockEditado por la Dra. Larissa Nitschke Las diferencias en el riesgo de por vida en desarrollar la SCA8 están asociados con la presencia de interrupciones en la expansión de repeticiones de ATXN8 En la mayoría de ataxias espinocerebelosas causadas por expansiones de repeticiones, todo Read More…
Escrito por Dr. Hayley McLoughlin y Dr. Sharan SrinivasanEditado por Dr. Celeste SuartTraducido por Ismael Araujo-Aliaga Una nueva tecnología de secuenciación genética reveló numerosos casos de ataxia familiar asociados a una mutación de un antiguo culpable de la ataxia hereditaria A pesar de los mejorados accesos al diagnóstico genético, la Read More…
Escrito por Dr Hannah ShorrockEditado por Larissa NitschkeTraducido por Ismael Araujo-Aliaga Interrupciones en las repeticiones en SCA10 influyen en la estabilidad del tramo repetido y están asociadas con ataques epilépticos Múltiples ataxias espinocerebelosas (SCAs) son causadas por mutaciones de expansión de repeticiones, pero en algunos casos, estas expansiones se encuentran Read More…
Escrito por el Dr. Hannah K. Shorrock Editado por el Dr. Vitaliy V. Bondar La medición de los niveles de las proteínas de poliQ ATXN3 en el líquido cefalorraquídeo y plasma distingue a pacientes SCA3 de los individuos no afectados Para que los medicamentos o terapias modificadores de una enfermedad Read More…
Escrito por Cristina (Yi) Peng Editado por la Dra. Hayley McLoughlin Traducción: Dra. Frida Loria La Escala Internacional Cooperativa de la Ataxia (del inglés International Cooperative Ataxia Rating Scale, ICARS) es una escala que se utiliza para evaluar el grado de discapacidad en pacientes con ataxia cerebelosa. Fue desarrollada en Read More…
Autores invitados: Sheng-Han Kuo MD, Chen-Ya Yang, MD, MPH, and Geraldine Yu, PT, DPTSoporte técnico: Tiffany Chen BS, Johns Hopkins UniversityTranslator: Roberto Cieza PhD La ataxia es un trastorno neurológico que afecta a personas de todas las edades. Las personas que viven con ataxia pueden experimentar una serie de problemas Read More…
El nistagmus, también conocido como ataxia ocular, es un término que se refiere al movimiento incontrolable del ojo, generalmente un ciclo repetitivo de movimiento lento en una dirección específica seguido de un ajuste rápido de regreso al centro. La raíz de este movimiento reside en un reflejo normal que usamos Read More…
Escrito por la Dra. Hannah Shorrock Editado por la Dra. Larissa Nitschke. Publicado inicialmente en el 7 de mayo de 2021. Traducción al español fueron hechas por FEDAES y Carlos Barba. Pastor y sus colegas identifican pequeñas moléculas aprobadas por la FDA que reducen selectivamente la proteína tóxica expandida con poliglutamina Read More…
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