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Snapshot: ¿Qué es la Arreflexia?

March 13, 2026

Snapshot escrito por: Lin (Summer) Dong  Editado por: Sharan Srinivasan, MD Traducido por: Ismael Araujo Aliag La arreflexia, proveniente de la palabra griega “a”, que significa ausencia, es una condición médica caracterizada por la ausencia o reducción de los reflejos. Los reflejos son respuestas involuntarias provocadas por estímulos sensoriales que son esenciales para mantener el correcto funcionamiento del cuerpo. Cuando este complejo Read More…

Snapshot: ¿Qué es una Mutación De Novo?

January 23, 2026

Para que nuestro cuerpo funcione de manera saludable, es necesario llevar a cabo muchos procesos celulares esenciales regulados por moléculas creadas en nuestro interior. Esta molécula base es llamada ADN, la cual actúa como un manual de instrucciones al llevar toda la información genética de nuestro cuerpo. El genoma de Read More…

Valentina

December 5, 2025

Todo empezó a los 9 años cuando estaba en el colegio y la profesora y mi mamá se empezaron a dar cuenta que levantaba los brazos lateralmente para caminar y buscar equilibrio y también caminaba en punta me recuerdo que decían que caminaba como un pingüino en ese momento mi Read More…

Snapshot: ¿Qué es la Distonía?

October 3, 2025

La distonía es un trastorno que afecta a la forma en que una persona se mueve. Específicamente, las personas con distonía tienen contracciones musculares involuntarias, que pueden causar posturas de torsión anormales.  La distonía puede afectar a los músculos de cualquier parte del cuerpo, incluida la cara, el cuello, el Read More…

Snapshot: ¿Qué es la Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA)?

August 22, 2025

La Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA) es un término general que tiene muchos significados. En pocas palabras, la CAA es toda forma de comunicación distinta del habla. En esencia, la CAA utiliza símbolos. Para que un mensaje se considere una CAA, debe representarse simbólicamente. La CAA debe significar algo más.  Read More…

El uso de oligonucleótidos antisentido dirigidos hacia la ataxina-3 mutante puede mejorar la disfunción de las neuronas de Purkinje

July 25, 2025

Escrito por Asmer Aliyeva Editado por Dr. Hannah K Shorrock Traducido por BS Ismael Araujo-Aliaga  El tratamiento con oligonucleótidos antisentido (ASO) mejora la función de las neuronas de Purkinje regulada por canales de potasio y resalta la conectividad cerebral alterada en el trastorno del movimiento en SCA3. Comprender qué tipos de células Read More…

Los científicos desarrollan un nuevo enfoque para evaluar la Ataxia en casa

June 27, 2025

Escrito por Ziyang Zhao Editador por la Dra. Hayley McLoughlin Traducido por Ismael Araujo Aliaga Una aplicación para teléfonos inteligentes recientemente desarrollada permitirá a los pacientes evaluar la ataxia en casa.   Existe un problema interesante en la ciencia que a menudo queda eclipsado en la comunidad científica. No es tan llamativo ni Read More…

SCAview: Grandes datos para grandes preguntas

April 4, 2025

Escrito por Dr. Celeste Suart Editado por Priscila Pereira Sena Traducido por Ismael Araujo Aliaga Un grupo internacional de investigadores desarrolló una novedosa herramienta para visualizar grandes bases de datos de información clínica de ataxias espinocerebelosas.  Las ataxias espinocerebelosas (SCAs) son la forma más común de ataxias de herencia dominante a nivel Read More…

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