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Ataxia

Terapia gênica validada em celulas estaminais SCA3 humanas

Escrito por Dr. Marija Cvetanovic, Editado por Dr. Sriram Jayabal, Traduzido para Português por Guilherme Santos, Publicado inicialmente em: 20 de março de 2020. Grupo de pesquisa em Michigan relata a criação do primeiro modelo de célula humana aprovado pelo NIH que reflete as características da doença SCA3 – defeitos Read More…

The importance of balancing Sacsin protein levels in ARSACS

Written by Dr. Ambika Tewari Edited by Larissa Nitschke Tipping the balance of the protein Sacsin alters outcomes in a mouse model of ARSACS There are many different types of ataxia, each with a unique cause. For several ataxias, the mutated gene that causes the disorder has been identified. This Read More…

Les yeux, des fenêtres pour voir la fonction cérébrale dans les ataxies spinocérébelleuses

Écrit par Dr Sriram Jayabal, Édité par Dr David Bushart, Traduction française par: L’Association Alatax, Publication initiale: 20 décembre 2019  Les déficits de mouvement oculaire se produisent de manière omniprésente dans les ataxies spinocérébelleuses, même aux premiers stades de la maladie, soulignant leur importance clinique. Imaginez les différents mouvements moteurs Read More…

Snapshot: What are Caenorhabditis elegans models?

What are C. elegans? If you read the title of this article and had no idea what Caenorhabditis elegans are, you are not alone! Caenorhabditis elegans, more commonly known as C. elegans, are microscopic worms that typically grow up to 1 mm in length. C. elegans are naturally found worldwide Read More…

Aperçu Rapide: Que signifie le succès dans les essais cliniques avec des oligonucléotides antisens (ASO) ?

La recherche avance rapidement pour traiter les troubles neurologiques héréditaires de tous types, y compris les ataxies spinocérébelleuses. SCAsource a déjà étudié la science derrière la thérapie ASO. Ces maladies partagent une théorie commune selon laquelle la mutation de l’ADN conduit à la formation d’une protéine altérée qui est toxique. Read More…

Aperçu Rapide: Qu’est-ce que l’ataxie récessive ?

Qu’est-ce qu’un trouble récessif ? Un trouble récessif est un trouble qui a un mécanisme de maladie spécifique. Pour qu’un trouble récessif se produise, les deux copies du gène responsable doivent être mutées pour qu’un patient présente des symptômes. Les ataxies qui suivent ce mécanisme de la maladie sont connues Read More…

Gene Therapy Validated In Human SCA3 Stem Cells

Written by Dr. Marija Cvetanovic Edited by Dr. Sriram Jayabal Research group in Michigan report the creation of the first NIH-approved human cell model that mirrors SCA3 disease features – cellular defects that, after gene therapy, show improvement Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is a dominantly-inherited, late onset genetic disease Read More…

Aperçu Rapide: Qu’est-ce que l’imagerie par résonance magnétique (IRM) ? A quoi sert elle dans l’Ataxie ?

Qu’est-ce que c’est? L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est un type de technologie utilisé pour prendre des photos détaillées du corps. Il est couramment utilisé pour détecter des anomalies dans le corps, diagnostiquer des maladies et surveiller régulièrement les patients en cours de traitement. Il peut générer des images tridimensionnelles Read More…

Snapshot: What are mitochondria?

Every organ in our body requires a constant supply of energy to function. Our brain and muscles, for instance, need energy to perform tasks such as thinking, walking, and running. The major energy generators in our cells are compartmentalized machines known as “mitochondria.” Mitochondria rely on a series of biochemical Read More…

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