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National Ataxia Foundation

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ASO Treatment

Snapshot: O que é terapia genética?

Terapia genética significa utilizar ácidos nucleicos para tratar uma desordem genética. Esses ácidos nucleicos podem ser desenhados em uma variedade de formas para alcançar um mesmo propósito terapêutico. Ferramentas de terapia genética podem ser utilizadas para corrigir um gene mutante através de uma das três formas: Expressão de uma cópia saudável Read More…

Snapshot: What is Cerebrospinal Fluid (CSF)?

Public transit may not be the first thing that comes to mind when we think about the brain, but it’s a great way to understand how all the parts of the central nervous system work together. Nutrients, hormones, and other important molecules (the passengers) need to get on and off Read More…

2 minuti di Scienza: Cosa sono I nucleotidi antisenso?

I nucleotidi anti-senso (anche noti come ASOs o AON, dall’inglese Antisense oligonucleotides) sono piccole molecole che possono essere usate per prevenire o alterare la produzione di proteine. Le proteine sono la forza lavoro della cellula, e dirigono la maggior parte dei processi cellulari. Le proteine sono prodotte in due fasi: Read More…

Spotlight: The Neuro-D lab Leiden

Principal Investigator: Dr. Willeke van Roon-Mom Location: Leiden University Medical Centre, Leiden, The Netherlands Year Founded: 1995 What disease areas do you research? SCA1 SCA3 Huntington’s Disease Dutch – Cerebral Amyloid Angiopathy Alzheimer Disease What models and techniques do you use? Mouse Models hiPSC-derived stem cells models Post-mortem patient tissue Read More…

Terapia gênica validada em celulas estaminais SCA3 humanas

Escrito por Dr. Marija Cvetanovic, Editado por Dr. Sriram Jayabal, Traduzido para Português por Guilherme Santos, Publicado inicialmente em: 20 de março de 2020. Grupo de pesquisa em Michigan relata a criação do primeiro modelo de célula humana aprovado pelo NIH que reflete as características da doença SCA3 – defeitos Read More…

Aperçu Rapide: Que signifie le succès dans les essais cliniques avec des oligonucléotides antisens (ASO) ?

La recherche avance rapidement pour traiter les troubles neurologiques héréditaires de tous types, y compris les ataxies spinocérébelleuses. SCAsource a déjà étudié la science derrière la thérapie ASO. Ces maladies partagent une théorie commune selon laquelle la mutation de l’ADN conduit à la formation d’une protéine altérée qui est toxique. Read More…

Gene Therapy Validated In Human SCA3 Stem Cells

Written by Dr. Marija Cvetanovic Edited by Dr. Sriram Jayabal Research group in Michigan report the creation of the first NIH-approved human cell model that mirrors SCA3 disease features – cellular defects that, after gene therapy, show improvement Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is a dominantly-inherited, late onset genetic disease Read More…

Snapshot: What are single nucleotide polymorphisms (SNPs)?

It’s in our DNA If you were to unravel the tightly wound packages of our genome known as chromosomes, you would find long strings of DNA. The strings are made up of only four different building blocks, compounds abbreviated as adenine (A), thymine (T), guanine (G) and cytosine (C). Picture Read More…

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