NAF has launched a petition on Change.org calling on the FDA to prioritize treatment options for rare diseases with urgent unmet needs, including Spinocerebellar Ataxia (SCA).
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Distonia é uma desordem que afeta a maneira como uma pessoa se move. Mais especificamente, pessoas com distonia têm contrações musculares involuntárias, que podem causar posturas anormais. A distonia pode afetar qualquer músculo do corpo, incluindo a face, pescoço, tronco e membros. O impacto da distonia pode ser muito variável Read More…
Escrito por Dr. Hannah K Shorrock Editado por Dr. Celeste Suart Traduzido para o Português por Priscila Pereira Sena A acumulação de danos ao DNA sem a capacidade de reparo pode levar a uma cascata de efeitos negativos na SCA7, resultando na morte neuronal. Por que os neurônios do cerebelo Read More…
Escrito por Dr. Gülin ÖzEditado por Dr. Celeste SuartTraduzido por Ana Carolina Martins A ressonância magnética (RM) detecta alterações cerebrais antes dos sintomas de ataxia. A lista de empresas farmacêuticas que direcionaram a sua atenção para as ataxias tem aumentado ao longo da última década. Isto se deve ao promissor Read More…
Escrito por Ziyang ZhaoEditado por Dr. Hayley McLoughlinTraduzido para o Português por Priscila Pereira Sena Um aplicativo para celulares recentemente desenvolvido permitirá aos pacientes avaliar a ataxia em casa. Há um problema interessante em ciência frequentemente ofuscado pelos cientistas. Não é tão chamativo ou de grande interesse jornalístico como as Read More…
Escrito por Dr. Ambika TewariEditado por Dr. Larissa Nitschke Traduzido por Priscila Pereira Sena A atividade anormal das células nos núcleos cerebelares profundos e das células de Purkinje correlacionam com o início precoce de sintomas motores em um modelo de camundongo de SCA3 O cerebelo tem um papel estabelecido na Read More…
Escrito por Dr. Jorge Diogo Da Silva Editado por Dr. David Bushart Traduzido para o português por Priscila Pereira Sena Como um grupo de pesquisa avaliou se a Rivastigmina, uma droga usada no tratamento da doença de Parkinson, pode exercer um papel no tratamento da SCA3 Ataxia Espinocerebelar do tipo Read More…
Escrito por Dr Hannah K Shorrock Editado por Dr Larissa Nitschke Traduzido por Ana Carolina Martins Composto modificadores de “splicing” podem regular se a terapia gênica está ou não ativa A terapia gênica é uma estratégia terapêutica incrivelmente versátil que pode ser usada para tratar doenças monogênicas. A terapia gênica Read More…
Escrito por Kaitlyn Neuman Editado por Dra. Chandana Kondapalli Traduzido para o português por Priscila Pereira Sena Induzir a morte celular ou degradar mitocôndrias adoecidas – essa é a questão: um novo papel da ataxina-3 como mediadora dessa decisão. Você já ouviu alguém dizer: “Eu posso parecer não estar fazendo Read More…
Escrito por Dr. Hannah K Shorrock Editado por Dr. Hayley McLoughlin e traduzido para o português por Ana Carolina Martins. Um modelo C. elegans de SCA3 ajuda a identificar o befiradol – agonista do receptor de serotonina – como um potencial terapêutico para SCA3 Para haver avanços com relação a Read More…
Escrito por Carrie SheelerEditado por Dr. Hayley McLoughlin e traduzido para o português por Priscila Pereira Sena Pesquisadores usam ressonância magnética (RM) para determinar se o volume cerebral pode ser um marcador biológico para SCA3 Existem dois objetivos na pesquisa pré-clínica. Primeiro, entender a causa de uma doença. Segundo, desenvolver Read More…
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