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Escrito por la Dra. Hannah K ShorrockEditado por la Dra. Larissa Nitschke Las diferencias en el riesgo de por vida en desarrollar la SCA8 están asociados con la presencia de interrupciones en la expansión de repeticiones de ATXN8 En la mayoría de ataxias espinocerebelosas causadas por expansiones de repeticiones, todo Read More…
Escrito por Dr. Gülin ÖzEditado por Dr. Celeste SuartTraduzido por Ana Carolina Martins A ressonância magnética (RM) detecta alterações cerebrais antes dos sintomas de ataxia. A lista de empresas farmacêuticas que direcionaram a sua atenção para as ataxias tem aumentado ao longo da última década. Isto se deve ao promissor Read More…
Escrito por Dr. Hayley McLoughlin y Dr. Sharan SrinivasanEditado por Dr. Celeste SuartTraducido por Ismael Araujo-Aliaga Una nueva tecnología de secuenciación genética reveló numerosos casos de ataxia familiar asociados a una mutación de un antiguo culpable de la ataxia hereditaria A pesar de los mejorados accesos al diagnóstico genético, la Read More…
Escrito por Ziyang ZhaoEditado por Dr. Hayley McLoughlinTraduzido para o Português por Priscila Pereira Sena Um aplicativo para celulares recentemente desenvolvido permitirá aos pacientes avaliar a ataxia em casa. Há um problema interessante em ciência frequentemente ofuscado pelos cientistas. Não é tão chamativo ou de grande interesse jornalístico como as Read More…
Written by Dr. Gülin ÖzEdited by Dr. Celeste Suart Advanced Magnetic Resonance Imaging (MRI) detects brain changes before ataxia symptoms. The list of pharmaceutical companies that turned their attention to ataxias has been steadily increasing over the last decade. This is in large part thanks to exciting developments in gene Read More…
Escrito por Dr. Jorge Diogo Da Silva Editado por Dr. David Bushart Traduzido para o português por Priscila Pereira Sena Como um grupo de pesquisa avaliou se a Rivastigmina, uma droga usada no tratamento da doença de Parkinson, pode exercer um papel no tratamento da SCA3 Ataxia Espinocerebelar do tipo Read More…
Written by Dr. Hannah K ShorrockEdited by Dr. Larissa Nitschke Differences in the lifetime risk of developing SCA8 are associated with the presence of interruptions in the ATXN8 repeat expansion. In most spinocerebellar ataxias caused by repeat expansions, everyone who carries a repeat expansion above a certain threshold will develop Read More…
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a neurodegenerative disease first described in 2001 that is caused by a mutation or change to a gene on the X chromosome. The X chromosome is the section of DNA that determines biological sex. Biological females typically have two X chromosomes (one from their Read More…
Escrito por Cristina (Yi) Peng Editado por la Dra. Hayley McLoughlin Traducción: Dra. Frida Loria La Escala Internacional Cooperativa de la Ataxia (del inglés International Cooperative Ataxia Rating Scale, ICARS) es una escala que se utiliza para evaluar el grado de discapacidad en pacientes con ataxia cerebelosa. Fue desarrollada en Read More…
Escrito por Kaitlyn Neuman Editado por Dra. Chandana Kondapalli Traduzido para o português por Priscila Pereira Sena Induzir a morte celular ou degradar mitocôndrias adoecidas – essa é a questão: um novo papel da ataxina-3 como mediadora dessa decisão. Você já ouviu alguém dizer: “Eu posso parecer não estar fazendo Read More…
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