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Patient Research

¿Ser o no ser SCA27B? Esa es la cuestión: Misteriosos casos de ataxia resueltos gracias a los avances en tecnología genética

Escrito por Dr. Hayley McLoughlin y Dr. Sharan SrinivasanEditado por Dr. Celeste SuartTraducido por Ismael Araujo-Aliaga Una nueva tecnología de secuenciación genética reveló numerosos casos de ataxia familiar asociados a una mutación de un antiguo culpable de la ataxia hereditaria A pesar de los mejorados accesos al diagnóstico genético, la Read More…

Cientistas desenvolvem uma nova abordagem para avaliar ataxia em casa

Escrito por Ziyang ZhaoEditado por Dr. Hayley McLoughlinTraduzido para o Português por Priscila Pereira Sena Um aplicativo para celulares recentemente desenvolvido permitirá aos pacientes avaliar a ataxia em casa. Há um problema interessante em ciência frequentemente ofuscado pelos cientistas. Não é tão chamativo ou de grande interesse jornalístico como as Read More…

Getting ready for trials in SCA1 and SCA3 with imaging

Written by Dr. Gülin ÖzEdited by Dr. Celeste Suart Advanced Magnetic Resonance Imaging (MRI) detects brain changes before ataxia symptoms. The list of pharmaceutical companies that turned their attention to ataxias has been steadily increasing over the last decade. This is in large part thanks to exciting developments in gene Read More…

Um esforço contínuo em direção ao tratamento da SCA3

Escrito por Dr. Jorge Diogo Da Silva Editado por Dr. David Bushart Traduzido para o português por Priscila Pereira Sena Como um grupo de pesquisa avaliou se a Rivastigmina, uma droga usada no tratamento da doença de Parkinson, pode exercer um papel no tratamento da SCA3 Ataxia Espinocerebelar do tipo Read More…

Spinocerebellar Ataxia Type 8: Lifetime risk and repeat interruptions

Written by Dr. Hannah K ShorrockEdited by Dr. Larissa Nitschke Differences in the lifetime risk of developing SCA8 are associated with the presence of interruptions in the ATXN8 repeat expansion. In most spinocerebellar ataxias caused by repeat expansions, everyone who carries a repeat expansion above a certain threshold will develop Read More…

¿Qué es la Escala Internacional Cooperativa de la Ataxia?

Escrito por Cristina (Yi) Peng Editado por la Dra. Hayley McLoughlin Traducción: Dra. Frida Loria La Escala Internacional Cooperativa de la Ataxia (del inglés International Cooperative Ataxia Rating Scale, ICARS) es una escala que se utiliza para evaluar el grado de discapacidad en pacientes con ataxia cerebelosa. Fue desarrollada en Read More…

Ataxina-3 e a disputa entre a reciclagem mitocondrial e a morte celular

Escrito por Kaitlyn Neuman Editado por Dra. Chandana Kondapalli Traduzido para o português por Priscila Pereira Sena Induzir a morte celular ou degradar mitocôndrias adoecidas – essa é a questão: um novo papel da ataxina-3 como mediadora dessa decisão. Você já ouviu alguém dizer: “Eu posso parecer não estar fazendo Read More…

A Continuous Effort Towards Treatment of SCA3

Written by Dr. Jorge Diogo Da Silva Edited by Dr. David Bushart How one research group assessed whether Rivastigmine, a Parkinson’s Disease drug, might have a role in treating SCA3 Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), also known as Machado-Joseph disease (MJD), is the most common inherited ataxia worldwide. As with Read More…

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